점 돌연변이

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1. 개요
2. 원인
- 2.1. DNA 복제 오류
- 2.2. 돌연변이원
3. 분류
4. 일반적인 결과
5. 특정 질병과의 관련성
6. 반복 유도 점 돌연변이 (RIP)
7. 역사
참조

1. 개요

점 돌연변이는 DNA 염기 서열의 변화로, DNA 복제 오류나 외부 돌연변이원에 의해 발생한다. 이는 DNA의 단일 염기쌍의 변화, 삽입, 또는 결실을 포함하며, 전이, 전환, 넌센스, 미스센스, 침묵 돌연변이 등 다양한 유형으로 분류된다. 점 돌연변이는 유전자의 프로모터, 인트론의 스플라이싱 부위, 또는 암호화 부위에 영향을 미쳐 단백질의 기능 변화를 유발할 수 있으며, 암, 신경섬유종증, 낫 모양 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병 등 다양한 질병의 원인이 된다. 특히, 반복 유도 점 돌연변이(RIP)는 특정 곰팡이에서 반복 서열 내 G:C 염기를 A:T로 변환시키는 과정으로, 유전자 기능 제거에 기여한다.

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점 돌연변이
기본 정보
명칭	점 돌연변이
영어	Point mutation
설명	DNA 또는 RNA 뉴클레오타이드 하나의 대체, 삽입 또는 삭제
유형
염기 치환	하나의 염기가 다른 염기로 대체됨
삽입	DNA 염기 서열에 염기 추가
결실	DNA 염기 서열에서 염기 제거
염기 치환 세부 유형
전환	퓨린이 다른 퓨린으로 대체되거나 피리미딘이 다른 피리미딘으로 대체됨
전위	퓨린이 피리미딘으로 대체되거나 피리미딘이 퓨린으로 대체됨
결과
침묵 돌연변이	유전자 서열은 변하지만 생성되는 아미노산은 변하지 않음
미스센스 돌연변이	유전자 서열의 변화로 인해 다른 아미노산이 생성됨
넌센스 돌연변이	유전자 서열의 변화로 인해 조기 정지 코돈이 생성됨
참고 문헌

2. 원인

점 돌연변이는 크게 DNA 복제 오류와 돌연변이원에 의한 영향으로 발생한다. DNA 복제 오류는 DNA가 복제될 때 DNA가 잘못 합성되고 수선 기작으로 교정되지 않아 발생한다. 돌연변이원은 자외선, X선과 같은 물리적인 요소와 DNA 나선 구조를 망가뜨리는 겨자 가스 등의 화학 물질이 있다.

2. 1. DNA 복제 오류

주로 점 돌연변이는 DNA 복제 과정에서 발생한다. DNA 복제는 이중 가닥 DNA를 기반으로 단일 가닥 DNA 두 개를 새롭게 만들어내는 과정인데, 이때 기존 이중 가닥 DNA가 단일 가닥으로 분리되고 각각이 주형(鑄型, template)으로 작용하여 상보적인 가닥이 합성된다. 이때 DNA가 잘못 합성되고 이것이 수선 기작으로 교정되지 않으면 오류가 있는 가닥이 다음 주형으로 사용되어 돌연변이가 유발된다. 이러한 방식으로 발생하는 돌연변이를 자연발생 돌연변이(spontaneous mutation)라고 하며, 단일 염기쌍뿐만 아니라 긴 범위에도 영향을 미칠 수 있다.^[1]

2. 2. 돌연변이원

자외선, X선, 강한 열과 같은 물리적 요인과 염기쌍 불일치를 유발하거나 DNA 나선 구조를 손상시키는 화학 물질은 돌연변이 발생률을 증가시킨다.^[1] 활성산소종 분자는 세포 물질대사의 부산물로 발생하여 DNA에 피해를 입히고, 단일 가닥 절단 및 양 가닥 절단을 유발할 수 있다.^[1] 암과 관련된 돌연변이원은 암 예방 연구의 중요한 대상이며, 겨자 가스와 같은 화학 물질도 돌연변이원 중 하나이다.^[1]

3. 분류

점 돌연변이는 염기 변화 유형과 기능적 영향에 따라 다양하게 분류할 수 있다. 염기 변화 유형에 따른 분류에는 전이와 전환이 있다. 전이는 퓨린 염기가 다른 퓨린 염기로, 또는 피리미딘 염기가 다른 피리미딘 염기로 치환되는 경우이고, 전환은 퓨린 염기가 피리미딘 염기로, 또는 그 반대로 치환되는 경우이다. 기능적 영향에 따른 분류에는 넌센스 돌연변이, 미스센스 돌연변이, 침묵 돌연변이가 있다. 넌센스 돌연변이는 너무 이른 지점에 종결 코돈이 만들어져 번역이 미완성으로 끝나는 돌연변이이고, 미스센스 돌연변이는 코돈이 바뀌어 다른 아미노산을 암호화하여 다른 단백질을 만드는 돌연변이이다. 침묵 돌연변이는 아미노산 서열에 변화가 없는 돌연변이이다.

3. 1. 염기 변화 유형에 따른 분류

1959년 에른스트 프리즈는 점 돌연변이의 유형을 구분하기 위해 전이(transition)와 전환(transversion)이라는 단어를 고안했다.^[40]^[41]

전이(transition): 퓨린 염기(A, G)가 다른 퓨린 염기로, 또는 피리미딘 염기(C, T)가 다른 피리미딘 염기로 치환되는 경우이다. 전이는 전환보다 더 자주 발생한다.
전환(transversion): 퓨린 염기가 피리미딘 염기로, 또는 피리미딘 염기가 퓨린 염기로 치환되는 경우이다.

3. 2. 기능적 영향에 따른 분류

넌센스 돌연변이(nonsense mutation)는 너무 이른 지점에 종결 코돈이 만들어져 번역이 미완성으로 끝나는 돌연변이이다. 이러한 번역 중단으로 비정상적으로 짧은 단백질이 만들어지는데, 사라진 아미노산의 개수가 단백질의 기능과 정상 작동 여부에 영향을 준다.^[42] 종결 코돈이 소실되면 기존 종결 코돈에 돌연변이가 발생하여 비정상적으로 긴 C 말단(carboxy terminus)이 만들어진다. 반대로, 기존 AUG 개시 코돈보다 상류에 새로운 개시 코돈이 만들어지면, N 말단(amino terminus)에 아미노산이 추가되거나 틀이동 돌연변이가 일어날 수 있지만, 보통 원래 단백질의 번역을 망치지는 않는다. 개시 코돈이 소실되면 전사물의 AUG 개시 코돈에 점돌연변이가 발생하여 단백질 생산량이 줄거나 없어진다.

미스센스 돌연변이(missense mutation)는 코돈을 바꾸어 기존과는 다른 아미노산을 암호화하여 다른 단백질을 만든다.^[42] 이러한 변화를 의미가 바뀐다는 뜻에서 "비동의(non-synonymous)"적이라고 한다. 보존적 돌연변이(conservative mutations)는 아미노산을 바꾸지만 그 성질(친수성, 소수성 등)은 유지한다. 대부분의 단백질은 그 기능이 변하기 전에 한두 개 정도 점 돌연변이가 있어도 괜찮다. 비보존적 돌연변이(non-conservative mutations)는 야생형(wild type)에 있는 아미노산을 다른 성질을 띄는 아미노산으로 바꾼다. 돌연변이가 일어난 단백질은 기능을 잃어(loss of function) 질병을 유발할 수 있다. 예를 들어 낫 모양 적혈구 빈혈증은 β-헤모글로빈 유전자에서 점 돌연변이가 한 번 일어나 GAG 코돈이 GUG로 바뀌고 이에 따라 글루탐산이 발린으로 바뀌면 발병한다. 반대로 돌연변이가 일어난 단백질이 새로운 기능을 얻거나(gain of function) 활성화될 수도 있다. 예를 들어 BRAF 유전자에서 돌연변이로 인해 발린이 글루탐산으로 바뀌면 RAF 단백질이 활성화되는데, 이는 암세포에서 증식 신호의 무제한 발생을 유도한다.^[42]

침묵 돌연변이(silent mutation)는 아미노산 서열에 변화가 없다. 염기 하나가 바뀌었으나 암호화하는 아미노산은 그대로인 경우를 의미하며, 동의치환(synonymous substitution)이라고도 한다. 침묵 돌연변이는 단백질의 기능에 영향을 주지 않으며, 돌연변이가 없는 정상 단백질이 만들어진다. 하지만 달라진 코돈이 단백질 발현량에는 차이를 줄 수 있다.^[42]

3. 3. 단일 염기쌍 삽입 및 결실

때로 점 돌연변이는 단일 염기쌍의 삽입과 결실을 의미한다. 이러한 변화는 번역 과정에서 뉴클레오타이드를 세 개씩 묶는 틀을 이동시켜 아미노산 서열을 완전히 바꾸는데(틀이동 돌연변이), 합성된 단백질에 주로 부정적인 영향을 미친다.^[43] 틀이동 돌연변이는 이러한 돌연변이를 말한다.^[5]

4. 일반적인 결과

점 돌연변이는 비암호화 서열에서 발생하는 경우 대개 큰 영향을 미치지 않지만, 프로모터 서열에 발생하면 유전자 발현에 변화를 일으킬 수 있다. 또한 인트론의 스플라이싱 부위에 돌연변이가 생기면 전사된 pre-mRNA의 올바른 스플라이싱을 방해할 수 있다.^[6]

하나의 아미노산만 바뀌어도 전체 펩타이드가 변경되어 단백질 전체가 바뀔 수 있으며, 이를 단백질 변이체라고 한다. 원래 단백질이 세포 생식에 관여하는 경우, 단일 점 돌연변이가 유기체의 전체 세포 생식 과정을 변경할 수 있다.^[6]

점 생식세포 돌연변이는 유익한 특성뿐만 아니라 해로운 특성이나 질병을 유발할 수 있으며, 이는 유기체가 살고 있는 환경에 기반한 적응으로 이어진다. 유리한 돌연변이는 유기체에 이점을 주고 해당 형질이 세대를 거쳐 전달되어 전체 개체군을 개선하고 이롭게 할 수 있다. 진화의 과학적 이론은 세포의 점 돌연변이에 크게 의존하며, 지구 생명체의 다양성과 역사를 설명한다. 점 돌연변이와 관련하여, 유익한 돌연변이는 유기체가 번성하고 번식하도록 하여 긍정적인 영향을 받은 돌연변이 유전자를 다음 세대에 전달한다. 반면 해로운 돌연변이는 유기체가 죽거나 번식할 가능성을 낮추는데, 이를 자연 선택이라고 한다.^[6]

돌연변이로 인해 발생할 수 있는 단기적 및 장기적 영향이 있다. 단기적으로는 세포 주기가 여러 지점에서 중단될 수 있다. 예를 들어 글리신을 암호화하는 코돈이 종결 코돈으로 변경되면 생성되어야 하는 단백질이 변형되어 제 기능을 수행하지 못할 수 있다. 돌연변이는 DNA와 염색질에 영향을 미쳐 유사 분열을 방해할 수 있고, DNA 전사 및 복제 과정에서도 문제가 발생할 수 있다. 이 모든 것은 세포 번식을 방해하여 세포 사멸로 이어질 수 있다. 장기적으로는 염색체의 영구적인 변화가 발생할 수 있으며, 이는 암과 같은 질병을 유발할 수 있다.^[6]

점 돌연변이 또는 DNA의 단일 염기 다형성의 영향은 유전자 내 돌연변이 위치에 따라 달라진다. 돌연변이가 유전자의 암호화 부위에서 발생하면, 암호화된 단백질의 아미노산 서열이 변경되어 단백질의 기능, 국소화, 안정성, 또는 단백질 복합체의 변화를 유발할 수 있다. 미스센스 돌연변이가 단백질에 미치는 영향을 예측하기 위해 머신 러닝 알고리즘을 사용하거나 진화적 보존을 활용하는 방법이 제안되었다.^[7]

또한 돌연변이가 전사 기계가 단백질에 결합하는 유전자 부위에서 발생하면, 전사 인자가 인식하는 짧은 뉴클레오티드 서열이 변경되어 전사 인자의 결합에 영향을 줄 수 있다. 이 부위의 돌연변이는 유전자 전사의 효율성에 영향을 미쳐 mRNA 수준과 단백질 수준을 변화시킬 수 있다.^[8]

5. 특정 질병과의 관련성

점 돌연변이는 다양한 질병과 관련이 있다.

암: 다수의 종양 억제 단백질에서 발생하는 점 돌연변이는 암을 유발할 수 있다. 예를 들어 선종성 용종증 유전자(Adenomatous Polyposis Coli)의 점 돌연변이는 종양 형성을 촉진한다.^[9]
신경섬유종증: 신경섬유종 1^[11]^[12] 또는 신경섬유종 2 유전자의 점 돌연변이에 의해 발생한다.^[13]
겸상 적혈구 빈혈증: 헤모글로빈의 β-글로빈 사슬에서 점 돌연변이가 일어나 글루탐산이 발린으로 바뀌면서 발생한다.^[14] 이 과정에서 11번 염색체에 위치한 β-글로빈 유전자의 여섯 번째 코돈이 GAG에서 GTG로 바뀌어, 친수성인 글루탐산이 소수성인 발린으로 치환된다.
테이-삭스병: 15번 염색체에 위치한 HEXA 유전자의 점 돌연변이로 인해 발생하며, 베타-헥소사미니다제 A 효소의 활성을 방해하여 지방 물질이 뇌와 척수에 축적된다.^[19]

5. 1. 암

다수의 종양 억제 단백질에서 발생하는 점 돌연변이는 암을 유발한다. 예를 들어, 선종성 용종증 유전자(Adenomatous Polyposis Coli)의 점 돌연변이는 종양 형성을 촉진한다.^[9] 신속 병렬 단백질 분해(FASTpp)는 개별 암 환자에서 특정 안정성 결함을 신속하게 선별하는 데 도움이 될 수 있는 새로운 검사법이다.^[10]

5. 2. 신경섬유종증

신경섬유종증은 신경섬유종 1^[11]^[12] 또는 신경섬유종 2 유전자의 점 돌연변이에 의해 발생한다.^[13]

5. 3. 낫 모양 적혈구 빈혈증

겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 β-글로빈 사슬에서 점 돌연변이가 일어나 발생하는 질환이다. 이 돌연변이로 인해 β-글로빈 사슬의 여섯 번째 아미노산이 친수성인 글루탐산에서 소수성인 발린으로 바뀐다.^[14]

β-글로빈 유전자는 11번 염색체의 단완에 위치한다. 두 개의 야생형 α-글로빈 소단위체와 두 개의 돌연변이 β-글로빈 소단위체가 결합하여 헤모글로빈 S(HbS)를 형성한다. 낮은 산소 조건(예: 고지대)에서는 β-글로빈 사슬 여섯 번째 위치에 극성 아미노산이 없어 헤모글로빈이 비공유적으로 중합(응집)하게 된다. 이로 인해 적혈구가 낫 모양으로 변형되고 탄성이 감소한다.^[14]

헤모글로빈은 적혈구에서 발견되는 단백질로, 신체 내 산소 운반을 담당한다.^[15] 헤모글로빈 단백질은 베타-글로빈과 알파-글로빈의 두 가지 소단위체로 구성된다.^[16] 베타-헤모글로빈은 11p15.5 염색체에 위치한 HBB 유전자의 정보로부터 생성된다. 147개의 아미노산으로 구성된 이 폴리펩타이드 사슬에서 단일 점 돌연변이가 발생하면 겸상 적혈구 빈혈증이 발생한다.^[17]

겸상 적혈구 빈혈증은 상염색체 열성 질환으로, 아프리카계 미국인 500명 중 1명에게 영향을 미치며, 미국에서 가장 흔한 혈액 질환 중 하나이다.^[17] 베타-글로빈의 여섯 번째 아미노산인 글루탐산이 발린으로 단일 대체되면 적혈구가 변형된다. 낫 모양 세포는 정상 적혈구만큼 산소를 운반할 수 없으며, 모세 혈관에 쉽게 걸려 주요 장기에 대한 혈액 공급을 차단한다. 베타-글로빈의 단일 뉴클레오티드 변화는 보인자의 아주 작은 노력에도 심한 통증과 심장마비를 초래할 수 있다.^[18]

다음은 정상 및 비정상 겸상 적혈구 폴리펩타이드 사슬에서 처음 13개의 아미노산을 나타낸 표이다.^[18]

정상 헤모글로빈 서열
코돈	AUG	GUG	CAC	CUG	ACU	CCU	GAG	GAG	AAG	UCU	GCC	GUU	ACU
아미노산	START	발린	히스티딘	류신	트레오닌	프롤린	글루탐산	글루탐산	라이신	세린	알라닌	발린	트레오닌

겸상 적혈구 헤모글로빈 서열
코돈	AUG	GUG	CAC	CUG	ACU	CCU	GUG	GAG	AAG	UCU	GCC	GUU	ACU
아미노산	START	발린	히스티딘	류신	트레오닌	프롤린	발린	글루탐산	라이신	세린	알라닌	발린	트레오닌

5. 4. 테이-삭스병

테이-삭스병은 부모로부터 자녀에게 유전되는 유전적 결함 때문에 발생한다. 이 유전적 결함은 15번 염색체에 위치한 HEXA 유전자에 있다.^[19]

HEXA 유전자는 베타-헥소사미니다제 A라고 불리는 효소의 일부를 생성하는데, 이 효소는 신경계에서 중요한 역할을 한다. 이 효소는 신경 세포에서 GM2 강글리오사이드라고 불리는 지방 물질을 분해하는 데 도움을 준다.^[19]

HEXA 유전자 돌연변이는 베타-헥소사미니다제 A의 활성을 방해하여 지방 물질의 분해를 막는다. 그 결과, 지방 물질이 뇌와 척수에서 치명적인 수준으로 축적된다. GM2 강글리오사이드의 축적은 신경 세포에 점진적인 손상을 일으킨다. 이것이 테이-삭스병의 징후와 증상을 유발하는 원인이다.^[19]

6. 반복 유도 점 돌연변이 (RIP)

'''반복 유도 점 돌연변이'''(RIP)는 DNA가 G:C 염기쌍에서 A:T 염기쌍으로 전이 돌연변이가 축적되는 과정이다. 유전체 증거에 따르면 RIP는 다양한 균류에서 발생하거나 발생했으며,^[20] ''Neurospora crassa'',^[21] ''Podospora anserina'',^[22] ''Magnaporthe grisea'',^[23] ''Leptosphaeria maculans'',^[24] ''Gibberella zeae'',^[25] ''Nectria haematococca''에서 활성화된다는 실험적 증거가 있다.^[26] ''Neurospora crassa''에서 RIP에 의해 돌연변이가 발생한 서열은 종종 ''de novo''로 DNA 메틸화된다.^[21]

RIP는 단상 핵에서 수정 후, 감수 분열 DNA 복제 전에 발생한다.^[21] ''Neurospora crassa''에서 최소 400 염기쌍 길이의 반복 서열이 RIP에 취약하다. 80% 정도로 낮은 뉴클레오타이드 동일성을 가진 반복 서열도 RIP의 영향을 받을 수 있다. 반복 서열 인식 및 돌연변이 유발의 정확한 메커니즘은 제대로 이해되지 않았지만, RIP는 반복 서열이 여러 번의 전이 돌연변이를 겪게 된다.

RIP 돌연변이는 반복 서열에만 국한되는 것으로 보이지 않는다. 예를 들어 식물 병원성 곰팡이 ''L. maculans''에서 RIP 돌연변이는 반복 요소에 인접한 단일 복사 영역에서 발견된다. 이러한 영역은 비부호화 영역이거나 무독성 유전자(avirulence genes)를 포함한 작은 분비 단백질을 부호화하는 유전자이다. 이러한 단일 복사 영역 내의 RIP 정도는 반복 요소와의 근접성에 비례했다.^[27]

Rep과 Kistler는 전이 인자를 포함하는 고도로 반복적인 영역의 존재가 상주하는 이펙터 유전자의 돌연변이를 촉진할 수 있다고 추측했다.^[28] 따라서 이러한 영역 내에 이펙터 유전자가 존재하면 강력한 선택 압력에 노출될 때 이들의 적응 및 다양화를 촉진할 수 있다.^[29]

RIP 돌연변이는 전통적으로 반복 영역으로 제한되고 단일 복사 영역에서는 관찰되지 않기 때문에, Fudal 등^[30]은 RIP 돌연변이의 누출이 RIP의 영향을 받는 반복 서열의 비교적 짧은 거리 내에서 발생할 수 있다고 제안했다. 실제로 이는 ''N. crassa''에서 보고되었으며, RIP의 누출이 인접한 중복 서열의 경계에서 최소 930bp 떨어진 단일 복사 서열에서 감지되었다.^[31] RIP로 이어지는 반복 서열 감지 메커니즘을 규명하면, 주변 서열이 어떻게 영향을 받을 수 있는지 이해할 수 있을 것이다.

7. 역사

오스카 헤르트비히는 1876년에 세포 감수 분열 과정을 발견했다. 헤르트비히는 성게 연구를 통해 수정 전에는 난자가 하나의 핵을, 수정 후에는 두 개의 핵을 가진다는 것을 발견했다. 이는 하나의 정자가 난자를 수정할 수 있음을 증명했고, 감수 분열 과정을 증명했다. 헤르만 폴은 여러 정자를 난자에 주입하는 실험을 통해 헤르트비히의 연구를 확장했으며, 한 개 이상의 정자로는 이 과정이 작동하지 않는다는 것을 발견했다.^[36]

1882년에는 발터 플레밍이 유사 분열을 발견했다. 플레밍은 1868년부터 세포 분열 연구를 시작했는데, 당시 세포 연구는 인기 있는 주제였다. 1873년까지 슈나이더는 세포 분열 단계를 설명하기 시작했다. 플레밍은 1874년과 1875년에 이 설명을 더욱 발전시켰다. 그는 핵이 막대 모양 구조로 분리된다는 슈나이더의 연구 결과에 대해, 핵이 실제로 실로 분리되고, 이 실이 다시 분리된다고 주장하며 반박했다. 플레밍은 세포가 세포 분열, 더 구체적으로는 유사 분열을 통해 복제된다고 결론지었다.^[37]

매슈 메셀슨과 프랭클린 스톨은 DNA 복제의 발견자로 인정받고 있다. 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 DNA의 구조가 어떤 형태의 복제 과정을 나타낸다는 것을 인정했다. 그러나 왓슨과 크릭 이후까지 DNA의 이 측면에 대한 연구는 많지 않았다. 메셀슨과 스톨은 일부 DNA에 무거운 동위원소를 도입하여 그 분포를 추적하는 실험을 통해 DNA가 반보존적으로 복제된다는 것을 증명했다.^[38]

참조

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_[4] 논문 Mutations of the BRAF gene in human cancer http://eprints.gla.a[...] 2002-06
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_[6] 논문 Genome maintenance mechanisms for preventing cancer 2001-05
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_[32] 논문 A cytosine methyltransferase homologue is essential for repeat-induced point mutation in ''Neurospora crassa''
_[33] 논문 A cytosine methyltransferase homologue is essential for sexual development in Aspergillus nidulans.
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